Desarrollan un asistente de IA para mejorar el diagnóstico de enfermedades que afectan músculos

Un equipo de especialistas del Conicet y el Fleni (Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia) participó del desarrollo de un asistente virtual de IA para mejorar el diagnóstico de enfermedades que afectan la coordinación muscular. En ensayos, el sistema demostró un 90 por ciento de eficacia y se plantea como una opción precisa, rápida y fácil de utilizar. Surge con el objetivo de calibrar el reporte de ataxias crónicas, que se caracterizan por la alteración de la marcha, el equilibrio y la coordinación. En breve, a partir de ajustes, pruebas adicionales y validaciones, se espera que el producto pueda estar a disposición de médicos y otros profesionales de la salud.

Los investigadores del Conicet y Fleni trabajaron junto a Entelai, una empresa que habitualmente lleva adelante el diseño de esta clase de tecnologías. El desafío fue grande porque las ataxias configuran un grupo de 300 afecciones, que se caracterizan por la difícil detección gracias a su heterogeneidad clínica y genética. Desde dificultad para caminar y trasladarse, a una coordinación defectuosa de las manos, el habla y la deglución. 

Lucas Alessandro, médico neurólogo de Fleni y líder de la iniciativa, amplía a Página 12: “Son un grupo de enfermedades, cuyo síntoma más importante es la incoordinación, ya sea de las piernas o brazos. Como resultado, el paciente tiene problemas para caminar, agarrar objetos, así como también exhibe trastornos en la coordinación del habla y de los ojos”.

El aporte de estos científicos argentinos, publicado en la revista Movement Disorders, consiste en un prototipo que arrojó un 90 por ciento de aciertos en relación a una muestra de 400 casos clínicos. Una eficacia muy alta si se la compara con lo realizado por un grupo control de 21 neurólogos especializados en trastornos del movimiento, que apenas alcanzó un 18 por ciento de aciertos. Además, mientras el asistente virtual brindó su diagnóstico en un promedio de un minuto y medio, los médicos de carne y hueso se demoraron aproximadamente 19 minutos.

“El asistente virtual tuvo muy buen rendimiento mientras que los neurólogos tuvieron un acierto diagnóstico del orden del 18 por ciento. Cuando tomamos las causas más frecuentes de ataxia, si bien mejoró el rendimiento de los médicos, no superó el 40 por ciento”, observa Alessandro.

Las ataxias se generan por la disfunción del cerebelo, la región del cerebro que controla la coordinación muscular y sus conexiones. Más allá de los diferentes tipos, la que prevalece es la ataxia de Friedreich. En el presente, existe un tratamiento basado en omaveloxolona, aprobado por la FDA y la EMA (los entes reguladores equivalentes a Anmat en EEUU y Europa), que ralentiza el avance de la enfermedad.

Afecciones genéticas, tumores, accidentes cerebrovasculares y esclerosis múltiple, entre otras, pueden originar ataxias. De acuerdo a la Clínica Mayo, el consumo de alcohol y medicamentos, así como el traumatismo craneal también pueden ubicarse como desencadenantes.

Cómo funciona

Un médico ingresa al asistente y carga datos del paciente, como la edad de inicio de los síntomas y las manifestaciones clínicas asociadas. Luego, el profesional responderá a preguntas puntuales que plantea el sistema ya entrenado para la realización de interrogantes. De acuerdo a la conversación que se vaya generando, la IA brindará una serie de diagnósticos diferenciales.

Alessandro lo narra en sus palabras: “En el asistente se carga a un paciente con un montón de síntomas y el sistema te dice ‘dentro de toda esta combinación de síntomas, las cinco ataxias más frecuentes pueden ser tales’. Esta información le servirá un montón al médico para el proceso de toma de decisiones, ya que a partir de esta selección puede pedir los estudios genéticos correspondientes. Es una manera de optimizar los recursos en salud”, agrega el impulsor del proyecto.

Para poder elaborar el asistente virtual, el grupo debió realizar una serie de pasos. Primero fue indispensable la revisión de la última bibliografía disponible sobre ataxias crónicas; luego le siguió el diseño de algoritmos; la selección de árboles de decisión (sistema de machine learning o aprendizaje automático); y, por último, la puesta a punto de modelos de lenguaje a gran escala.

Así es cómo la Inteligencia Artificial permite potenciar el diagnóstico de enfermedades que hasta el momento costaba más esfuerzo poder identificar. Un diagnóstico preciso y rápido, en última instancia, orienta los posibles tratamientos que los profesionales pueden recomendar y quita un poco de ansiedad a pacientes que enfrentan limitaciones y no pueden comprender siquiera el origen de sus padecimientos.

En este marco, el avance realizado por el grupo de científicos y científicas de Argentina es útil porque podrá servir de soporte valioso en las consultas neurológicas. Aunque no sustituirá las pruebas genéticas ya disponibles ni la palabra autorizada de los neurólogos, sí se ubica como un complemento que puede traer buenas noticias al consultorio.

Un trabajo de investigación que redunda en una herramienta que puede cambiar la vida de los pacientes. Cuando la ciencia impacta, el aporte se celebra por partida doble.