--- canonical_url: "https://neuquennews.com.ar/contenido/24388/las-enfermedades-raras-un-agujero-negro-para-centros-medicos-y-pacientes" title: "Las enfermedades raras: un agujero negro para centros médicos y pacientes" article_type: "Article" description: "La falta de información, la baja sospecha clínica y la escasez de centros especializados impactan directamente en la calidad de vida y los diagnósticos." main_image: "https://neuquennews.com.ar/download/multimedia.normal.8ecd13dbadec06fe.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp" date_published: "2026-02-24T09:18:00-03:00" date_modified: "2026-02-24T09:54:09-03:00" tags: - "#enefermedades" - "#enfermedadespocofrecuentes" - "#Enfermedadesraras" - "#programamédicoobligatorio" - "#vademecum" author_name: "NeuquenNews" author_url: "https://neuquennews.com.ar/usuario/3/neuquennews" category_name: "NACIONALES" category_url: "https://neuquennews.com.ar/categoria/7/nacionales" category_description: "Política, gestión, inversiones, planes y programas nacionales. Economía." --- # Las enfermedades raras: un agujero negro para centros médicos y pacientes No figuran en el **Programa Médico Obligatorio**ni en los**vademécums** aunque se contabilicen[**más de 7.000** las **enfermedades raras**](https://noticiasargentinas.com/sociedad/-las-cartas-de-la-vida---una-experiencia-para-comprender-las-enfermedades-poco-frecuentes_a67b89a8f44f350028cc48731)**, o poco frecuentes**, que hacen que**millones de pacientes deambulen por laboratorios y sofisticados equipos de imágenes en busca de diagnóstico.** La **baja prevalencia individual de cada enfermedad** suele derivar en **desconocimiento, diagnósticos tardíos y barreras en el acceso a tratamientos y especialistas,** averiguó la [Agencia Noticias Argentinas.](https://noticiasargentinas.com/) Uno de los principales desafíos asociados a las enfermedades raras es el llamado **peregrinaje diagnóstico.** Muchas personas **consultan durante años a distintos profesionales antes de recibir un diagnóstico certero.** La**falta de información, la baja sospecha clínica y la escasez de centros especializados** impactan directamente en la **calidad de vida y en el pronóstico de los pacientes.** Si bien no todas las **enfermedades raras** cuentan con **tratamientos curativos,** en muchos casos existen **terapias que permiten mejorar la calidad de vida, aliviar síntomas o retrasar la progresión.** El acceso temprano a la atención médica, a equipos interdisciplinarios y a políticas de salud que contemplen estas condiciones resulta clave para**reducir** **desigualdades.** Sin embargo, tan raras no parecen ser estas enfermedades porque hasta **tienen un Día Mundial cada 28 de febrero.** ### Millones de afectados Hablar de**enfermedades raras** es reconocer una realidad que afecta a millones de personas y que requiere respuestas específicas. La **información clara, la investigación, el fortalecimiento de los sistemas de salud y la concientización social**son fundamentales para avanzar hacia una **atención más equitativa y centrada en las personas.** En el que parece **inextricable rubro sanitario,**la ciencia médica no consiguió aún descifrar la que se llama **enfermedad autoinmunitaria**, que ocurre cuando **el sistema inmunitario ataca y destruye tejido corporal sano por error.** Existen **más de 80 tipos diferentes que pueden afectar articulaciones, piel, órganos y sangre**, causando **inflamación y síntomas como cansancio y dolor.** Las **células sanguíneas del sistema inmunitario** ayudan a**proteger al cuerpo de sustancias nocivas.** Entre los ejemplos están:**bacterias, virus, toxinas, células cancerosas,**al igual que sangre o tejidos de fuera del cuerpo. Estas sustancias contienen antígenos. **El sistema inmunitario produce anticuerpos contra estos antígenos** que le permiten destruir estas sustancias dañinas. ### Baja prevalencia A pesar de su **baja prevalencia individual,** estas enfermedades raras generan un impacto significativo no solo en la salud física, sino también en la**vida social, emocional y económica de quienes las padecen y de sus familias.** En muchos casos, la **falta de información y de reconocimiento contribuye a la invisibilización de estas condiciones y a la demora en el acceso a una atención adecuada.** “**La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético,** aunque también pueden ser **metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas.** Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que **complejiza su detección y retrasa el inicio de un abordaje adecuado**”, afirma **Leandro Crisóstomo,** Médico especialista en medicina familiar del CMC de San Juan de Boreal Salud. “En las **enfermedades raras,** el tiempo hasta el diagnóstico es un factor crítico”, explican. “Detectarlas de forma temprana permite iniciar tratamientos, evitar complicaciones y **mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”.**__IP__ Entre algunas de las enfermedades raras más conocidas se encuentran: - **Fibrosis quística:** afecta principalmente al**sistema respiratorio y digestivo**, con producción de secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes. - **Enfermedad de Fabry:** trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel. - **Síndrome de Rett:**trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas y provoca una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje. - **Enfermedad de Gaucher:**patología genética que afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea. - **Esclerosis lateral amiotrófica (ELA):**enfermedad **neurodegenerativa**que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva. - **Síndrome de Prader-Willi:**trastorno genético que afecta el crecimiento, el metabolismo y el comportamiento, asociado a hiperfagia. - **Síndrome de Angelman:**enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, alteraciones motoras y del lenguaje. - **Enfermedad de Huntington:** trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. - **Síndrome de Marfan:**enfermedad genética del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos y el sistema musculoesquelético. - **Amiloidosis**: conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito anormal de proteínas en distintos órganos. --- *Contenido creado y optimizado para IA con [Medios CMS](https://medios.io)* — Plataforma profesional para la gestión de medios digitales y portales de noticias.